1. Skip to Menu
  2. Skip to Content
  3. Skip to Footer

Downov syndróm

Downov syndróm patrí k najčastejším genetickým ochoreniam.

Zdravý človek má v každej bunke 46 chromozómov. 23 chromozómov od matky, 23 od otca. Pri Downovom syndróme má dieťa jeden nadbytočný chromozóm, teda nemá ich 46 ale 47. Pri tomto syndróme ide vždy o nadbytočný chromozóm č. 21. Hovoríme o trizómii 21. chromozómu


Všeobecne o Downovom syndróme

Prvýkrát ho opísal anglický lekár Longdon Down ešte v roku 1887. Príčina, nadbytočný 21. chromozóm, bola zistená až v roku 1959.

U postihnutých detí je vždy prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa, je u nich narušený imunitný systém, často sa  vyskytujú vrodené chyby srdca a tráviaceho ústrojenstva, poruchy štítnej žľazy a iné metabolické poruchy.

Downov syndróm nie je možné vyliečiť, ale optimálnou zdravotníckou starostlivosťou a výchovou, ktorá je náročná nielen pre rodičov, ale ja pre profesionálov, je možné následky tohto syndrómu zmierniť.

späť na začiatok


Výskyt Downovho syndrómu

Vyskytuje sa u 1 zo 750 živonarodených detí.

Na Slovensku sa  ročne narodí 64 deti s Downovým syndrómom.

Udáva sa vyššie riziko u starších matiek (u 30 ročných pripadá  jedno dieťa na 900 narodených, u 35 ročných je riziko 1:350, u 40 ročných 1:100).

Napriek tomu 80% deti s Downovým syndróm sa narodí matkám pod 35 rokov. Je to  aj tým, že pôrodnosť v tejto vekovej skupine je vyššia.

späť na začiatok  


Príznaky Downovho syndrómu

Závažnosť postihnutia závisí od typu trizómie. Ak je nadbytočný chromozóm vo všetkých bunkách, je postihnutie ťažšie.

Poznáme aj  tzv. mozaikový typ, keď časť buniek má normálny počet chromozómov a časť má nadbytočný chromozóm. Postihnutie závisí od pomeru zdravých a postihnutých buniek. Čím vyššie percento buniek je postihnutých,  tým závažnejší obraz Downovho syndrómu môžeme očakávať.

Medzi hlavné príznaky patrí:

Šikmé očné štrbiny, kožná riasa pri vnútornom očnom kútiku (epikantus), široký koreň nosa, plochý vzhľad  tváre, ušnice sú menšie, nižšie uložené, veľký jazyk, vysoké podnebie, odchýlky vo vývoji zubov, nadbytočná kožná riasa na krku, zvýšená pohyblivosť kĺbov, priečna ryha na dlaniach, široká dlaň, krátke prsty,  znížený svalový tonus, menší obvod hlavy, nižšia pôrodná hmotnosť, vrodené chyby srdca, tráviaceho systému.

Všetky príznaky nemusia byť prítomné alebo môžu byť vyjadrené v rôznom stupni.

späť na začiatok


Problémy detí s Downovým syndrómom

  • Problémy s výživou. Deti horšie pijú jednak v dôsledku apatie a hypotónie a jednak v dôsledku iných zdravotných problémov ako napr. vrodené chyby srdca alebo tráviaceho systému.
  • Trpia častejšie infekciami dýchacích ciest. Je to v dôsledku zmenenej imunity.
  • Môžu mať zníženú funkciu štítnej žľazy (až 30%), zrakové a sluchové postihnutie (60%), kŕčové stavy (3-5%), ortopedické chyby (viac ako 70%), poruchy spánkového dýchania (10%), neurologické a psychiatrické problémy u dospelých a dospievajúcich (50%), zubné problémy, obezita, vyšší sklon k leukémii.

späť na začiatok 


Diagnostika Downovho syndrómu

Príznaky Downovho syndrómu sú tak známe a tak typické, že nerobia problém pediatrom vysloviť podozrenie na tento syndróm už pri narodeni. Avšak diagnóza je definitívne potvrdená až po genetickom vyšetrení, pri ktorom sa odoberie krv a mikroskopom sa hodnotia chromozómy.

späť na začiatok


Starostlivosť o dieťa s Downovým syndróm

  • V  novorodeneckom období je potrebné kompletné vyšetrenie dieťaťa na odhalenie vrodených chýb, prípadne ich riešenie, hlavne vrodené chyby srdca, tráviaceho traku a očí.
  • Očkovanie sa nelíši od zdravých detí. Deti je potrebné zaočkovať aj proti pneumokokom, hemofilom, proti chrípke a hepatitíde B.
  • Deti vyžadujú neurologické sledovanie, monitorovanie rastu a hmotnosti, rehabilitáciu, sledovanie u očného lekára, vyšetrenie sluchu, sledovanie  hormónov štítnej žľazy, monitorovanie imunitného systému, monitorovanie krvného obraz, pravidelné stomatologické vyšetrenie.
  • Dieťa je potrebné zaradiť do programu včasnej starostlivosti, stimulovať reč, jemnú a hrubú motoriku, sociálne vzťahy a komunikáciu.
  • Ak má dieťa autistické sklony, potom je potrebné psychiatrické vyšetrenie, špeciálne pedagogické a psychologické sledovanie.

späť na začiatok


Čo by mali vedieť rodičia dieťaťa s Downovým syndrómom

  • Väčšina ľudí s Downovým syndrómom ma IQ v pásme medzi miernym a stredným stupňom mentálnej retardácie. Väčšina z nich je vzdelávateľná. Deti majú dobrú pamäť, ale ich logické myslenie a analytické schopnosti sú znížené.
  • Väčšina týchto deti dnes žije v rodine, dospelí žijú doma alebo v ústavoch.
  • Deti sú zaradené do špeciálnych základných škôl, dospelí môžu vykonávať jednoduchšiu prácu.
  • Tieto deti sú veľmi emotívne a milé, vedia sa odvďačiť láskou.
  • Muži s Downovým syndrómom sú neplodní, ženy majú 50% šancu mať dieťa.

späť na začiatok


Ako je možné zistiť Downov syndróm pred narodením

1. AFP (alfafetoproteiny) v krvi

U všetkých tehotných žien sa  v 16. týždni tehotenstva odoberá krv na AFP (alfafetoproteíny).  Na základe výsledku AFP je možné vysloviť podozrenie na genetické ochorenie. Viac Alfafetoprotein v tehotenstve.

2. Amniocentéza. Odber plodovej vody

Robí sa vtedy, ak:

  • je z vyšetrenia alfafetopoteínov dôvodné podozrenie na genetické ochorenie
  • u žien nad 35 rokov
  • ak sa v rodine sa vyskytuje Downov syndróm
  • Viac Amniocentéza

3. Tripple test

Je to hodnotenie určitých parametrov v krvi matky, na základe ktorých je možné vysloviť podozrenie.

4. Ultrazvukové vyšetrenie, tzv. nuchálnej oblasti.

 Je zamerané na ultrazvukové hodnotenie tvárových príznakov Downovho syndrómu.

späť na začiatok


Moje dieťa sa narodí s Downovým syndrómom

Každý rodič očakáva a túži po zdravom dieťati. Preto skutočnosť, že sa im narodí dieťa s Downovým syndróm je často šokujúca. Rozhodovanie či ukončiť tehotenstvo alebo sa celoživotne starať o istou formou postihnuté dieťa, je ťažké.

Dieťa je vecou oboch rodičov a preto obidvaja rodičia by sa mali podieľať na tomto závažnom rozhodnutí. Ukončenie tehotenstva je veľmi bolestivé pre ženu, avšak starostlivosť o takéto dieťa vyžaduje trpezlivosť a odhodlanie a je zvyčajne väčšou psychickou záťažou pre otca

Čo je vhodné urobiť pred rozhodnutím

  • Ak je diagnóza potvrdená genetickým vyšetrením z plodovej vody, brať to vážne. Nemyslieť, že sa stal omyl. O omyl sa môže jednať len pri zámene vzorky, čo je raritné.
  • Získať čo najviac informácii o Downovom syndróme.
  • Pomocou centier pre Downov syndróm sa stretnúť s rodičmi, ktoré majú takéto dieťa, vidieť a počuť dieťa aj rodičov, využiť pomoc odborníkov v tomto centre.
  • Ak sa rozhodnete porodiť dieťa s Downovým syndróm, pristupovať k nemu s láskou a tak, ako k zdravému dieťaťu. Pri výchove neznižovať nároky len preto, že je iné. Len dôslednou, trpezlivou a láskavou  výchovou dokážete uľahčiť život týmto deťom a zaradiť ich do normálneho života.
  • Využiť všetky dostupné možnosti pri vzdelávaní dieťaťa.
  • Čím skôr sa nakontaktovať na centra pre Downov syndrómu najbližšie k miestu vášho bydliska.

späť na začiatok